JACEK FLOREK
GABINET GINEKOLOGICZNO-POŁOŻNICZY
SANCO
SANCO to nowatorski test prenatalny, który identyfikuje ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie te są najczęstszymi przyczynami wad wrodzonych, wynikającymi z dodatkowych kopii tych chromosomów. Szacuje się, że średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci z zespołem Patau (trisomia 13).

Do przeprowadzenia testu wymagana jest niewielka próbka krwi od przyszłej matki, zawierająca materiał genetyczny płodu (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Test charakteryzuje się wyjątkową skutecznością, przekraczającą 99%. Dzięki niemu wiele kobiet w ciąży może uniknąć bardziej inwazyjnych procedur diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, które niosą ze sobą dodatkowy stres.
Jakie choroby wykrywa test SANCO?
Test identyfikuje trisomie chromosomów autosomalnych, w tym Trisomie 21, 18 i 13, płci płodu, aneuploidie chromosomów X i Y oraz analizuje delecje i duplikacje autosomów, obejmujące ponad 430 różnych przypadków, takie jak delecja 1p36, duplikacja 12p, zespół Cri-du-chat (delecja 5p), delecja 16p11.2-p12.2, zespół Pallister-Killian (izochromosom 12p), delecja 2q33.1, zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11), duplikacja 16p11.2-p12.2, duplikacja 7p22.3-q11.21, delecja 2q35-q36.3, duplikacja 15q11.1-q13.3. Dodatkowo, test ten analizuje ponad 7 milionów par zasad, co stanowi bardzo szczegółowe podejście diagnostyczne.
Kiedy można wykonać test SANCO?
Test SANCO jest dostępny od 10. tygodnia ciąży, a wynik jest gotowy do odbioru po 14 dniach roboczych. Może być przeprowadzony zarówno u pacjentek z ciążą pojedynczą, jak i bliźniaczą.
Jest to jedyny nieinwazyjny genetyczny test prenatalny wykonywany
w całości w Polsce.